Béatrice la courageuse

Vivre avec la tyrosinémie

2. LA TYROSINÉMIE 17 juin, 2008

La tyrosinémie

LA MALADIE : LA TYROSINÉMIE

La tyrosinémie est une maladie du foie. Elle se caractérise par l’absence d’une enzyme, normalement produite par le foie. Si elle n’est pas traitée, la maladie cause une accumulation de déchets qui endommagent le foie et les reins, entraînant ainsi une dégénérescence lente de ces organes. Heureusement, grâce à la recherche, les enfants tyrosinémiques prennent maintenant un médicament qui leur permet de retarder, voire même d’éviter la greffe du foie. Cependant, pour demeurer en bonne santé, ceux-ci doivent faire des sacrifices quotidiennement.

 En tout temps, les enfants tyrosinémiques doivent suivre une diète stricte, faible en protéines. En d’autres mots, ils ne peuvent consommer de produits laitiers, de viandes, de poissons ni de noix, pour ne nommer que ces aliments. Leur alimentation est donc essentiellement composée de fruits, de légumes, d’un peu de céréales, et surtout, d’aliments spéciaux réduits en protéines (pâtes alimentaires, pain, etc.). Tous les jours, les aliments consommés doivent être pesés ou mesurés afin que la quantité de protéines permise soit respectée.

 En plus d’avoir une diète stricte, les enfants tyrosinémiques doivent boire un lait métabolique spécial, essentiel à leur croissance et à leur bonne santé. Depuis quelques années, un nouveau problème est apparu : plusieurs de ces enfants éprouvent beaucoup de difficultés à boire la quantité de lait nécessaire. Inquiète de la santé de ces enfants et dans l’espoir de leur redonner le goût de boire ce lait essentiel, j’ai décidé de me mobiliser pour amasser des fonds en vue de faire avancer la recherche. Avec l’argent amassé, je souhaite non seulement pouvoir fournir à ces enfants un lait qui a bon goût mais aussi d’autres types de produits substituts (ex : sorbet, pudding, purée de fruits, etc).

Si vous voulez plus d’informations sur la tyrosinémie, vous pouvez consulter le site du groupe d’aide pour les enfants tyrosinémiques (GAETQ). http://www.cegep-chicoutimi.qc.ca/gaetq/

Le GAETQ a également un groupe sur Facebook.
Lien Facebook du GAETQ

Béatrice et son papi

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9 Responses to “2. LA TYROSINÉMIE”

  1. Isabelle Says:

    Je suis contente de découvrir ton blog et d’apprendre à connaître cette maladie. Vous êtes toutes les deux très courageuses. Le travail que tu fais avec ce blog est merveilleux et va surement aider d’autres gens dans cette situation à trouver des solutions et à avoir la vie plus facile!

  2. Cinthia Says:

    Recevoir un mesage aussi gentil de quelqu’un qui ne connait pas la maladie c’est une très belle surprise. Béatrice a trouvé ça « le fun » que quelqu’un s’intéresse à sa maladie. Ce genre de mot nous fait beaucoup de bien. Merci beaucoup Isabelle!

  3. Juliet Says:

    Mon adorable petit neveu est atteint de cette maladie, il a trois ans, et je suis moi-même porteuse du gêne, je suis donc directement concernée. Je viens de découvrir ton blogue et ce que je peux te dire, c’est de continuer de l’alimenter. Il est super! Bon courage et merci de sensibiliser les gens à cette maladie orpheline que nous avons découverte il y a trois ans!

  4. Maman de Béatrice Says:

    Merci beaucoup Julie. Ces gentils messages me donnent l’énergie pour continuer à alimenter mon blogue! Bon courage au petit neveu également 😉

  5. Julien Descamps Says:

    Bonjour notre filles de 1 an est atteinte aussi de cette maladie et j adore l idee de ton blog.Ma femme et moi connaissons les multiples contraintes de cette maladie alors continue Bea afin de faire connaitre cette maladie si rare et de faire evoluer les produits alimentaires pour une plus grande diversité. Cela nous rassure aussi de te voir en pleine forme car il y a tres peu de personnes atteinte et avec qui discuter 😉

    • Cinthia Says:

      Pour être en forme, elle l’est… et j’en suis TRÈS heureuse. J’espère que votre petite va bien. Merci pour vos mots d’encouragements. Ce blog est concu pour rassurer, échanger et donner de l’information alors n’hésitez pas à l’utiliser et l’alimenter. Au plaisir.

  6. Julie Therrien Says:

    Merci Cinthia et Béatrice pour votre superbe site. Grâce à votre travail, nous sommes rassurés de constater que d’autres familles vivent la même chose que nous au Québec. Continuez de partager vos idées et découvertes, c’est tout simplement merveilleux. Julie, Nicolas et bébé Raphaël 🙂

    • Cinthia Says:

      Merci Julie. J’ai considérablement ralenti la cadence sur mon blogue car certaines pages facebook font pas mal ce que j’avais débuté (tant mieux, tant que l’information circule). Merci pour l’encouragement! Au plaisir de vous rencontrer éventuellement!

  7. […] un petit bébé de 7 mois vivant en Algérie (Bordj El Bahri) et qui souffre de la Tyrosinémie (https://beatriceguilbault.wordpress.com/la-maladie/ ). Une maladie qui se caractérise par l‘absence d’une enzyme, normalement produite par […]


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